GSD type1 에 대해.Araboja

 

내가 갖고 있는 질병임

 

발병 원인은 유전질환이고 아직까지 해결 방법은 없는것으로 알고 있음

 

나타나는 증상은 음식이나 영양소를 섭취했을 때
필요한건 쓰고 남은건 저장하잖아

그런데 이 GSD 환자는 저장하는것 까지는 되는데
제때 꺼내쓰지 못하는거임

 

구체적으로는 영양소를 저장하는 효소는 다 정상인데
꺼내쓰는 과정에서 효소가 하나 없어서
그냥 꾸역꾸역 쌓아놓기만 하는것

 

 

그러다보니 고도의 저탄고지 상태를 늘 유지함
저탄고지가 의도적으로 탄수화물 (영양소)를 적게 먹어서
영양이 필요할때 지방을 꺼내쓰도록 하는 다이어트인데

이 환자들도 영양소를 먹긴 먹는데
꺼내쓰지 못하니까 지방이나 단백질을 분해해서
억지 에너지를 만들어 내서 씀

 

당연히 그 과정에서는 부산물로 독소가 생기고
요산, 중성지방이 나와서 혈액이 끈적끈적하고

아이러니하게 저체중 수준으로 말라있고
그와중에 독소는 하필 간에 중성지방으로 쌓여서
배가 나와있음ㅋ

 

관리 안하는 직장인들처럼 배가 크게 나오거나
많이 먹어서 위가 꽉찬게 아니라
진짜 간이 배밖으로 튀어나와서
스테로이드 맞는 헬창들처럼 나와있음

 

 

 

그리고 이 질병이 희귀질환인 이유는
발병확률이 낮기도 하지
아마 애들이 많이 사망해서 아닐까...

말만 할 수 있어도 어지러워요. 힘들어요 할 수 있는데
유전질환 특성상 말을 못하는 신생아, 유아기에도
질병은 패시브로 들고있고

애기가 우는 이유를 알 수 없으니
30분전에 우유 먹였어 하다가
아이들은 아사하는... ㅠ

나 어릴때는 환자가 한국에 44명인가 밖에 없다고 했던것 같은데
최근에는 250명인가 까지 늘었다고 하더라
이게 좋은건지 안좋은건지는 모르겠지만 ㅇㅇ

 

그러면 이 질병에 대해 분자생물학 관점에서 대략적인 설명을 했으니
이제 병리학적인 관점에서 살펴보면

 

이 질병은 결국 제때 먹으면 문제가 없다
그리고 제때 먹어야하는 이유는

저혈당 (뇌 에너지 공급) 방지와
부산물 (요산, 중성지방)이 나오지 않도록

그런데 이 제때라는건 자는 시간도 예외가 없어서
자다가 깨서 뭐 먹어야됨

 

뇌에 당을 계속 공급하고

나아가 호르몬 시스템을 속여서
'계속 먹고 있으니 지방, 단백질 분해 안해도 된다'

그래서 일반적인 해결 방법은

소화, 분해, 흡수가 느린 콘 스타치 (옥수수전분, 하얀가루)를
자기전에 찬물에타서 먹는거임

 

그리고 만약 피치못할 사정으로 단식이 지속될때는
독성물질이 저혈당, 뇌손상보다 낫다는
일종의 극약처방으로 젤리나 초콜릿을 먹으라고도 하심

 

그리고 군대도 안감

형이 처음 신검 받으러 갔을때
현역 갈게요 했으면 내 밑으로 다 현역
공익 갈게요 했으면 다 공익
형이 면제 주세요 해서 면제받은거야 짜식들아 
2년 아껴줬다 새끼들아 ㅋㄷㅋㄷ

 

 

믿거나 말거나 나는 생명과학, 화학을 전공하고
국과수에서 어깨너머로 병리학도 좀 공부했잖아

그래서 난 내 몸으로 임상실험을 꽤나 체계적으로 해봤음

 

 

신체는 기본적으로 항상성을 유지하려고 함

더우면 땀을 내고 추우면 열을 내고
수분 부족하면 물 마시고 남으면 소변보고

 

그래서 신체의 모든 물질은
적어도 문제이지만 많아도 문제임

일례로 마라톤 하던 사람들이 급하게 물 많이마시고
물 중독으로 사망한 사례가 있음

중독이라고 하니까 poison, 맹독 이런 느낌이 드는데
삼투압 낮아져서 세포에 물이차고
극단적으로는 뇌세포에도 물차서 뇌압 높아져서 사망 가능성 있는거임

 

다시 질병 이야기로 돌아와서
간이든 근육이든 혈액이든
이 쌓여버린 영양도 독으로 작용할텐데

그럼 내가 10살 애기들도 아니고
30년 넘게 쌓인 이 독성 물질들을 분해해야하지 않을까

 

+ 신체는 상당히 유연하고 정교해서
이가 없으면 잇몸으로 살고
당이 없으면 단백질을 분해하고

이 독으로 작용하는 G6P라는 물질도 분명히
소진하는 대사작용이 있을텐데...

 

아!

그게 바로 운동입니다 ㅋㅋ

어설픈 걷기 말고 산소와 에너지가 '추가로 필요한' 운동

 

그래서 내가 해봤는데 개인적으로
무산소 근력운동보다 유산소 운동이 더 좋다고 체감했음

 

목적이 다른데

유산소라는건 있는 에너지 없으니까 어디서든 끌어와
혈액에 떠다니는거랑 간에 저장되어 있는거 신장에 있는거 다 끌어와

근데 문제는 이게 평소의 독 분해 과정을 가속화 하는거임
그래서 과격한 운동을 하면 젖산, 중성지방 중독이 올 수 있음

독 분해하려고 약을 먹어서 죽는거임

 

그리고 무산소는 탱킹력을 높이는것

혈액내 산도(산성), 혈당이라는 것도
엄밀히 따지면 100ml당 요산, 포도당 농도임

 

그래서 성인 남성은 5L 정도 혈액이 있는데
혈액이 6L되면 5L가 머금을 수 잇는 혈액보다
한 10% 정도는 버퍼가 생기는거고

 

밥먹고 간에 처박힐 가짜 영양소도 근육에서 미리 납치해 놓을 수 있는거

반대로 급하게 영양분이 필요할 때도
근육이 10kg 있으면 10분짜리 영양소를 낼 수 있다고 계산했을때
근육이 20kg 있으면 20분짜리 영양소를 낼 수 있는거니까

 

난 공부하는거 싫어해서 학생때부터 뛰어다니고 운동했는데
그거 덕분에 수명 좀 길어진듯?

 

이건 내가 섹트할 때... 가 아니라 학생때 복싱하면서 몸 땡땡했을때

 

혹시나 이 질병 관련해서 궁금하신거 있으면 다 답해드림 ㅎㅎ

30년짜리 살아있는 역사다 이새끼들아 ㅋㅋ